Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
Nuestra informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre documentacion o indicaciones los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada uno de todos estos genes, de igual modo que tenemos en torno a sobre unos 25.000 genes.
Cuando se produce la alboroto, por diferentes causas, en la referencia genetica puede tener igual que fruto la aparicion sobre la enfermedad. Tenemos enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si muchas de estas copias del gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion si se heredan las 2 copias alteradas (la de el padre y la sobre la origen).
Se estima que Hay mas sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Alguno sobre cada 300 recien nacidos padecera una alboroto genetica, estando la causa del 20% de las muertes neonatales.
Aproximadamente cada individuo de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad nunca somos conscientes de ello porque no encontrari?s una biografia familiar sobre enfermedad, o no Tenemos sintomatologia al tratarse de la enfermedad recesiva. Esto significa que un individuo padezca la indisposicion deberia heredar el gen sobre ambos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.
«En realidad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior riesgo sobre transmitir la indisposicion genetica a su descendencia»
El 80% sobre las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos de vida dentro de el primer caso de la estirpe y no ha transpirado la aparicion sobre alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe alguna manera sobre advertir esta transmision?
Lo que Hay En Dia se puede realizar es identificar a las parejas sobre peligro, en donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas asi como que puedan tener un vi?stago con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente nunca Existen parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior riesgo de transmitir la enfermedad genetica a su descendencia.
Para descubrir este riesgo se realiza un estudio genetico sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se realiza a traves de la unica muestra sobre muerte o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese grupo. Existen test que Posibilitan examinar un numero variable de enfermedades. La desigualdad sobre un test a otro seria el nivel y estrategia sobre deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas para 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores de una enfermedad severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en asentado peligro por acontecer ambos portadores del tiempo gen.
?Quien se puede beneficiar de el analisis?
Cualquier pareja con afan reproductivo, parejas de de mi?s grande peligro genetico o en las casos sobre apelar a donacion de gametos puesto que, sobre esta maneras, se aumentan las criterios sobre seleccion de la coleccion.
Seria relevante recalcar que todos estos test tambien deben las limitaciones en la deteccion (aunque son bajas) asi como nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son una aparejo eficaz de descubrir y permitirse reducir el peligro genetico.
En cualquier caso, Con El Fin De un superior asesoramiento e individualizacion la propuesta seria acudir a la informe medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solucionar la totalidad de tus dudas.
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